Die Fortpflanzung von Lebewesen wird durch die genetische Qualität (Gene) bestimmt und weist jeweils Unterschiede auf. Gene haben jedoch auch die Fähigkeit zu mutieren, so dass sie die produzierte DNA beeinflussen, insbesondere die Proteine in ihnen. In diesem Kapitel werden wir eine der Mutationen in Genen diskutieren, nämlich Punktmutationen. Was ist dann mit Punktmutation gemeint und welche Typen gibt es?
In der Biologie sind Mutationen Veränderungen, die im genetischen Material sowohl auf der Ebene der Gene als auch auf der Ebene der Chromosomen auftreten. Mutationen auf Genebene werden als Punktmutationen bezeichnet, während Mutationen auf chromosomaler Ebene üblicherweise als Aberrationen bezeichnet werden. Mutationen in Genen können zur Entstehung neuer Allele führen und die Grundlage für die Entstehung neuer Artenvariationen bilden.
Punktmutationen oder Genmutationen sind Mutationen, die in Genen oder Stickstoffbasensequenzen in der DNA auftreten. Änderungen in der Zusammensetzung stickstoffhaltiger Basen in der DNA können zu Änderungen des synthetisierten Proteins und sogar zu Änderungen des Phänotyps führen.
Die Ursache für diese Punktmutation sind 4 Faktoren, nämlich Fehler während der DNA-Replikation durch Mutagene, Aufbrechen der Sauerstoff-Phosphat-Bindung, Substitution von Basenpaaren und Änderungen in der Anzahl der Basen.
- Fehler während der DNA-Replikation durch Mutagene
Im S-Stadium der Zellteilung multipliziert jede Zelle ihre DNA durch den DNA-Replikationsprozess. Zuerst öffnet das Helikaseenzym die DNA-Doppelkette. Darüber hinaus katalysiert das DNA-Polymeraseenzym die Verlängerung der DNA-Kette, was zu einer DNA-Doppelkette führt. In diesem Stadium können die Mutagene reagieren und eine falsche Fixierung der Stickstoffbasensequenz in der DNA verursachen.
- Aufbrechen der Sauerstoff-Phosphat-Bindung
Mutagene können dazu führen, dass die Bindung zwischen Sauerstoff und Phosphat aufgebrochen wird, so dass der Teil der DNA-Base, der aufgebrochen ist, mit anderen DNA-Stücken verbunden wird. Infolgedessen kann das synthetisierte Protein Veränderungen erfahren.
(Lesen Sie auch: Was ist Verknüpfung und Rekombination?)
- Basenpaarsubstitution
Die Basenpaarsubstitution ist der Ersatz einer stickstoffhaltigen Base durch eine andere Stickstoffbase. Die Basenpaarsubstitution kann in Übergänge und Übergänge unterteilt werden. Der Übergang ist der Ersatz von Purinbasen (A, G) durch Purinbasen (A, G) oder der Ersatz von Pyrimidinbasen (T, C) durch Pyrimidinbasen (T, C). Die Transversion ist der Ersatz von Purinbasen (A, D) durch Pyrimidinbasen (T, C) oder der Ersatz von Pyrimidinbasen (T, C) durch Purinbasen (A, D).
- Änderung der Anzahl der Basen
Genmutasen können durch Änderungen der Menge an stickstoffhaltigen Basen aufgrund von Additions-, Insertions- und Deletionsereignissen verursacht werden.
Art der Punktmutation
Punktmutationen können in 4 Typen unterteilt werden, nämlich Fehlinterpretationsmutationen, stille Mutationen, bedeutungslose Mutationen und Mutationen zur Änderung des Leserahmens.
- Die Missense-Mutation ist eine Änderung der Zusammensetzung der Stickstoffbasen, die Änderungen der Aminosäuren in einer Polypetidkette verursacht.
- Eine stille Mutation ist eine Änderung der Zusammensetzung der Stickstoffbasen, die keine Änderungen der bei der Proteinsynthese gebildeten Aminosäuren verursacht.
- Eine Nonsense-Mutation ist eine Änderung der Zusammensetzung einer stickstoffhaltigen Base in ein Stopcodon, so dass die Proteinsynthese stoppt und zu einer kürzeren Polypeptidkette führt.
- Eine Leseänderungsmutation ist eine Mutation, die als Ergebnis der Zugabe eines Nukleotids zu einem Gen auftritt und eine Verschiebung im Codon-Leserahmen verursacht.
