Lebewesen geben ihre körperlichen Eigenschaften an ihre Nachkommen weiter. Dies zielt darauf ab, die Eigenschaften des Elternteils bei bestimmten Arten beizubehalten. In bestimmten Fällen wird die Natur des Elternteils jedoch nicht vollständig von den Nachkommen geerbt, was zu Abnormalitäten in den Merkmalen von Lebewesen führt.
Anomalien in Lebewesen oder genetische Störungen werden durch Anomalien im individuellen Genom verursacht. Diese Störung ist das Ergebnis von Mutationen in der DNA, die zufällig oder aufgrund von Umweltproblemen auftreten. Bis jetzt gibt es keine Heilung für genetische Störungen. Sie können nur durch geeignete genetische Beratung verhindert und mit Hilfe von Stammbaumkarten durchgeführt werden. Genetische Störungen können bei Mendelstörungen und Chromosomenstörungen auftreten.
Mendels Ablenkung
Mendelstörungen werden durch Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht. Das Muster folgt Mendels Vererbungsmuster. Mendels Vererbungsmuster sind nützlich, um die Krankheitsgeschichte durch Stammbaumanalyse zu verfolgen und den Genotyp von Nachkommen vorherzusagen. Die Ursache kann ein dominantes Allel oder ein rezessives Allel sein.
Einige Beispiele für Mendelstörungen sind Phenylketonurie, Hämophilie, Muskeldystrophie und Farbenblindheit.
Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessive Störung, die auch als FKU bekannt ist. Personen, die von dieser Krankheit betroffen sind, wird das Enzym Phenylalaninhydroxylase fehlen, das die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umwandeln kann.
(Lesen Sie auch: Vererbung von Merkmalen in Mendels Gesetz)
Hämophilieist eine geschlechtsspezifische rezessive Störung. Eine Person, die an Hämophilie leidet, kann aufgrund des Fehlens des einen oder anderen Gerinnungsfaktors kein Blut gerinnen. Das Allel für Hämophilie wird von der Mutter geerbt, aber es sind immer Männer, die an dieser Krankheit leiden, da es sich um ein geschlechtsgebundenes rezessives Merkmal handelt.
Die nächste Abnormalität bei Lebewesen ist Muskeldystrophie. Diese Krankheit ist durch Myotonie gekennzeichnet, bei der es sich um die langsame Entspannung der Muskeln nach bewussten Kontraktionen handelt. Darüber hinaus leiden die Betroffenen auch an Muskeldystrophie, nämlich Muskelschwäche und Verlust von Muskelgewebe, Katarakten und Hypogonadismus. Dies ist ein Zustand, bei dem die Sexualdrüsen im Körper nur sehr wenig bis gar keine Hormone produzieren. Diese Muskeldystrophie wird durch verlängerte Trinukleotidwiederholungen in der nicht translatierten Region des 3-Akzent-Gens auf Chromosom 19 verursacht.
Die letzte Mendelstörung ist Farbenblindheit. Farbenblind ist ein geschlechtsbezogenes rezessives Merkmal. Farbenblindheit tritt auf, wenn das Auge nicht zwischen roten und grünen Farben unterscheidet. Normales Sehen wird von dominanten Genen getragen. Das X-Chromosom trägt normale Gene und ihre rezessiven Allele. Farbenblindheit zeigt immer eine abwechselnde Vererbung an.
Chromosomenstörungen
Die nächste Art der Merkmalstörung bei Lebewesen sind Chromosomenstörungen. Chromosomenstörungen werden durch Anomalien in der Anzahl der Chromosomen oder in der Anordnung der Chromosomen bei Individuen verursacht.
Menschen haben in all ihren Zellen eine Reihe von Chromosomen. Diese Chromosomenzahl ist als die diploide Chromosomenzahl bekannt, die konstant bleibt, nämlich 46. Unter diesen 46 Chromosomen sind 22 Paare Autosomen und 1 Geschlechtschromosomenpaare. Da sich alle Gene auf Chromosomen befinden, führt jede Änderung der Anzahl der Gene und Chromosomen zu einer Verringerung oder Erhöhung des genetischen Komplements.
Chromosomenstörungen werden durch Anomalien in der Anzahl der Chromosomen oder in der Anordnung der Chromosomen bei Individuen verursacht. Chromosomenanomalien in der Anzahl der Chromosomen können allgemein als Polyploidie und Aneuploidie klassifiziert werden. Einige der häufigsten Chromosomenstörungen sind das Down-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom, das Turner-Syndrom usw.
