Einige Chromosomenanomalien

Chromosomen sind genetische Einheiten, die in jeder Zelle von Lebewesen vorkommen. Die Form ist eine lange Linie aus DNA und Proteinen. Chromosomen dienen dazu, genetisches Material in Organismen zu speichern. Dies bedeutet, dass unsere physischen Merkmale wie Haarfarbe, Gesichtsform und Augenform auf Chromosomen gespeichert sind.

Chromosomen, die aus DNA bestehen, sind auch dafür verantwortlich, Zeichen von einer Generation zur nächsten weiterzugeben. Chromosomen spielen eine Rolle bei der Unterstützung der Zellteilung, Reparatur, des Wachstums und der Differenzierung. Chromosomen steuern auch den Zellstoffwechsel und die Bildung von Proteinstrukturen.

Aufgrund der sehr wichtigen Rolle von Chromosomen für den Körper haben Anomalien in Chromosomen physikalische Auswirkungen. Diese Störungen können in Form einer abnormalen Anzahl von Chromosomen auftreten. Das Folgende sind einige der Anomalien, die durch abnormale Chromosomen verursacht werden.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom auf dem 21. Chromosom verursacht. Dieses Syndrom ist durch körperliche Merkmale wie eine breite Stirn, einen kurzen Hals und flache Hände gekennzeichnet. Darüber hinaus hat der Mund einer Person mit Down-Syndrom einen permanent offenen Mund, eine leicht geschwollene Unterlippe und eine lange, faltige Zunge.

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom resultiert aus dem Verlust eines X-Chromosoms im 23-Chromosomenpaar. Dies bedeutet, dass eine Person mit Turner-Syndrom einen Karyotyp mit 45 Chromosomen hat. Diese genetische Störung führt dazu, dass die Betroffenen kurz sind und Fruchtbarkeitsprobleme haben. Dieser Zustand ist medizinisch als weibliche Gonadendysgenese bekannt.

(Lesen Sie auch: Also Teil der genetischen Materie, was sind Gene und Chromosomen?)

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom tritt aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern auf, was zu einem Karyotyp mit 47 Chromosomen führt. Einige der Merkmale sind das Auftreten eines weiblichen Sexualcharakters, reduzierte männliche körperliche Merkmale und Sterilität.

Super Woman Syndrom

Das Syndrom, auch als XXX-Syndrom bekannt, wird bei Frauen durch ein zusätzliches X-Chromosom verursacht. Infolgedessen hat der Betroffene einen 47-Chromosomen-Karyotyp. Patienten mit Superwoman-Syndrom erleben die Entwicklung abnormaler und steriler sexueller Charaktere bei Frauen. Sie haben auch einen größeren Körper als Frauen im Allgemeinen und haben Schwierigkeiten beim Sprechen. Es ist bekannt, dass dieses Syndrom nur 1 von 1000 Frauen gehört, so dass es selten auftritt.

Jacob-Syndrom oder Super-Male-Syndrom

Dieses Syndrom ist auch als XYY-Syndrom bekannt. Der Betroffene hat ein zusätzliches Y-Chromosom, was zu einem 47-Chromosomen-Karyotyp führt. Diejenigen, die das Jacob-Syndrom haben, zeigen ein abnormales Wachstum und sind anfällig für Autismusstörungen. Das Jacob-Syndrom ist eine seltene Erkrankung wie das Superwoman-Syndrom.

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